A PRA (Progresszív retina atrófia) egy öröklődő szembetegség

A progresszív retina atrófia (PRA) egy olyan genetikai öröklődésű szembetegség, amely az ideghártya (retina) elfajulásos (degeneratív) károsodásával jár. Ez az elváltozás az ideghártya fényérzékelő sejtjeit (fotoreceptorok), a csapokat és a pálcikákat érinti, amelyek a betegség során degenerálódnak, sorvadnak. Ezzel az állat látóképessége fokozatosan csökken, addig, amíg teljesen el nem veszti a látását. Ez a betegség egyaránt érinti a kutyákat és a macskákat.

1911-ben figyelték meg először ezt a szemészeti kórképet Gordon szetterekben. Az első megfigyelések óta már több mint 50 másik kutyafajtában is leírták ezt a betegséget fejlődésmenetével és fajtabeli jellemzőivel együtt. Ezért a kórkép vizsgálatánál mindenképpen figyelembe kell venni, hogy milyen kutyafajtáról van szó, mert minden fajtában eltérő korban jelentkeznek az első tünetek és más a betegség lefolyása.

A PRA-t ma már a fotoreceptorok elváltozásai alapján osztályozzák. Az egyik típusa az ún. retina diszplázia, amikor ezek a fényérzékelő sejtek nem fejlődnek ki megfelelően, így már az állat fiatal korában kezdődnek a látásromlás tünetei. A másik típusa pedig a tényleges atrófia, amely során a receptorok megfelelő módon fejlődnek, viszont egy későbbi korban kezdenek el fokozatosan károsodni. Ily módon a látóképesség romlása is csak idősebb korban jelentkezik.

A PRA (Progresszív retina atrófia) tünetei és lefolyása

A tulajdonos számára a kezdődő retina atrófia jeleit nehéz felismerni, amikor még nem szembetűnő a látóképesség csökkenése. Ugyanis a kutyák a megszokott tartási helyükön és környezetükben biztonsággal mozognak, ahol eleinte fel sem tűnik, hogy valamilyen probléma lenne a kutya látásával. Ezen kívül sokkal fejlettebb hallással és szaglással is rendelkeznek, amelyek segítségével a kezdeti látáskárosodást jól kompenzálják. Amikor már előrehaladottabb állapotban van a betegség, a tulajdonos számára is észlelhető eltéréseket mutat az állat. Például nappal jól tájékozódik kedvencünk, de estefelé, félhomályban már rosszul lát, bizonytalanul mozog. Ha már nagyon előrehaladott szakaszban van a fotoreceptorok károsodása, akkor már a két szemen a teljes vakság jelentkezik.

Számos esetben látványos elváltozást is tapasztalhatunk a betegség meglétekor. Ilyen tünet a tágabb pupilla és a fényesebb, ,,csillogóbb” szem. Ennek hátterében az ideghártya pigmentált részének (tapetumos fundus; latinul tapetum lucidum, amely fénylő kárpitot jelent) hyperreflektivitása áll, amikor erőteljesebben csillog, fényesebb ez a rész. Pl. ha az autó bekapcsolt reflektorába belenéz egy macska v. kutya, akkor ezt a felvillanó tapetum lucidumot látjuk a szemükben.

A PRA (Progresszív retina atrófia) öröklődése

Sok kutyafajtában kimutatták már e betegség örökletes jellegét. A leggyakrabban érintett fajták a toy és miniatűr uszkárok, angol és amerikai cocker spánielek, labrador retrieverek, Gordon szetterek, skót juhászkutyák és az ausztrál juhászkutyák (Aussie). Ez a szembetegség testi kromoszómához kötötten (másnéven autoszomális), recesszív módon öröklődik a különböző kutyafajtákban. Ez alól kivétel a husky és a szamojéd fajta, ugyanis bennük nemi (X) kromoszómához kötötten öröklődik a PRA. A recesszív öröklésmenetet jellemzi, hogyha két olyan egyedet párosítunk, amelyek a betegséget okozó gént hordozzák, akkor a születendő utódokban 25% eséllyel jelenhet meg a betegség illetve 50% eséllyel lehetnek ők maguk is hordozók. Emiatt nagyon fontos, hogy a tenyészteni kívánt egyedeket mindenképpen szűrővizsgálatnak kell alávetni.

A PRA (Progresszív retina atrófia) felismerése és diagnosztikája

Napjainkban már hazánkban is elérhető a genetikai vizsgálat, amely segítségével megállapítható, hogy hordozza-e a kutya vagy a macska a PRA kialakulásáért felelős gént. Így már azelőtt kimutatható az állat e betegséggel való terheltsége, mielőtt a tünetek kialakulnának. Amikor már a kezdődő tünetek jelentkeznek, a betegség diagnosztizálása szemfenék (oftalmoszkópos)- vizsgálattal is igazolható. A vizsgálat során PRA esetén a retina (ideghártya) ereinek elvékonyodása (előrehaladottabb esetben akár a teljes eltűnésük tapasztalható), a tapetum lucidum hyperreflektív, fényesebb területe valamint a látóideg degenerációja látható.

A szemfenék-vizsgálat elvégzése során, ha negatív eredmény kapunk (tehát nem láthatóak a PRA tünetei), még nem jelenti azt, hogy erre a betegségre nézve az adott egyed mentes. Egy oftalmoszkópos vizsgálat során mindig az aktuális állapotot látjuk, így negatív vizsgálat esetén lehet, hogy az állat terhelt a betegség génjével, csak még korai stádiumában van a kórkép lefolyásának, és ilyenkor még nem látszanak a jellemző tünetek.

Ezen kívül fontos még megemlíteni a szürkehályog (cataracta) és a PRA együttes előfordulását is. Napjainkban még nem tisztázott, hogy e két szembetegség külön vagy együtt fejlődik-e. Ugyanis bizonyos kutyafajtákban a retina atrófia későbbi stádiumában többnyire szürkehályog is kialakul. Ilyen esetekben nagyon fontos tisztázni, hogy milyen állapotban van a retina, mert ha az ideghártya érintett a PRA nevű betegségben, akkor hiába végzik el az elhomályosodott szemlencse eltávolítását és a műlencse beültetését, az állat továbbra sem fog látni. Ilyen esetekben szükséges elvégezni az ERG (elektroretinográfiai) vizsgálatot illetve a szemészeti ultrahangvizsgálatot, hogy megvizsgáljuk az ideghártya állapotát. Ugyanis egy elhomályosodott, szürkehályogos szemlencsén keresztül nem lehet elvégezni a szemfenék-vizsgálatot, mivel nem látszik a retina.

A PRA (Progresszív retina atrófia) megelőzése és kezelése

Sajnos a homozigóta (aa) formában érintett egyedeknél, amelyek mind a két szülőtől örökölték a betegséget hordozó gént, nem lehet megakadályozni a szembetegség kifejlődését. Meggyógyítani ezt a betegséget mai ismereteink szerint nem lehet. Bizonyos kutatások szerint a kórkép lefolyását és a tünetek súlyosbodását lassítani lehet antioxidáns táplálékkiegészítők adásával, viszont számos vizsgálat tagadja ezeknek a készítményeknek a hatásosságát.

dr. Fenyves Ildikó

---